Frauenarztpraxis Dr. med. Andrea Lüeße
Frauenarztpraxis Dr. med. Andrea Lüeße

spezielle pränatale Diagnostik

Spezielle pränatale Diagnostik

Die Sorge, ein krankes Kind zu bekommen, ist groß.  Viele können sich das Leben mit einem behinderten Kind nur schwer vorstellen. Die herkömmlichen Ultraschalluntersuchungen können Dank hochauflösender Geräte heutzutage viele Auffälligkeiten frühzeitig entdecken, aber nicht alle Erkrankungen zeigen sonographische Auffälligkeiten.              

Sie müssen am besten gemeinsam mit Ihrem Partner eine Entscheidung treffen, ob Sie weiterführende Untersuchungen in der Schwangerschaft wünschen. Oft kann es hilfreich sein, sich bereits vor der Geburt ausgiebig mit einem möglichen Erkrankungsbild des Babys auseinanderzusetzen und ggf. andere betroffene Familien zu kontaktieren, um Ängste abzubauen. Ich werde Sie gern bei Ihrer Entscheidung unterstützen!

 

Einige mögliche Untersuchungen sind: 

 

Nackentransparenzmessung                                                    

Zwischen der abgeschlossenen 11. Schwangerschaftswoche und der abgeschlossenen 13. Schwangerschaftswoche kann die Nackentransparenzmessung durchgeführt werden. Hierbei werden etwa 75% aller Kinder mit einem Downsyndrom erkannt.

Nackentransparenz ist eine Wasser-/Lymphansammlung  im Nackenbereich, die bei jedem Kind in dieser Schwangerschaftswoche auftritt. Eine Vergrößerung dieses Bereiches kann ein Hinweis auf eine Chromosomenstörung, einen Herzfehler oder eine angeborene Erkrankung des Kindes sein. Kombiniert mit einer Blutentnahme bei der werdenden Mutter, bei der bestimmte Hormone bestimmt werden, kann per Computer das individuelle Risiko errechnet werden. Sollten sich Auffälligkeiten ergeben, kann eine invasive Diagnostik, wie die Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie erfolgen.

Wenn Sie eine Nackentransparenzmessung durchführen lassen wollen, schicke ich Sie zu speziell ausgebildeten Pränataldiagnostikern. Die Kosten für diese Untersuchung müssen Sie selbst tragen, da es sich nicht um eine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen handelt (IGeL).

 

Chorionzottenbiopsie

Hierbei wird in der 11. – 14. Schwangerschaftswoche unter Ultraschallkontrolle eine kleine Menge von Mutterkuchengewebe entnommen. Es ist ein ambulanter Eingriff, der ohne Betäubung stattfinden kann. Anhand dieses Gewebes erfolgt dann eine genetische Untersuchung zum Ausschluss der drei häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 13, 18, Triploidie und Turnersyndrom). Es besteht bei der Durchführung dieser Untersuchung eine Risiko von 1:200, dass Sie Ihr Baby verlieren (durch Blasensprung oder Blutung im Mutterkuchen).  

 

Fruchtwasserpunktion (Amniozentese)

Ab der 16. Schwangerschaftswoche können mit einer dünnen Nadel unter Ultraschallkontrolle ca. 16ml Fruchtwasser aus der Fruchthöhle entnommen werden. Auch hier werden genetische Untersuchungen an den gewonnenen Zellen durchgeführt. Es handelt sich ebenfalls um einen ambulanten Eingriff, mit etwa dem gleichen Risiko für Ihr Baby.                                Quelle: Broschüre Endokrinologikum HH

NIPT (nicht invasiver pränataler Test) 

Ein weiteres, neueres Verfahren der Pränataldiagnostik ist die NIPT (nicht invasiver pränataler Test), bei dem Chromosomen-Abweichungen des Kindes aus dem mütterlichen Blut nachgewiesen werden.

Im mütterlichen Blut findet sich in geringer Menge kindliche DNA, die von Plazenta-Zellen stammt. Durch verschiedene gentechnische Verfahren wird der Anteil der kindlichen DNA aus dem mütterlichen Blut herausgefiltert und auf Chromosomenstörungen untersucht.

Die für den Test nötige Blutentnahme bei der werdenden Mutter kann ab der 10+0 Schwangerschaftswoche durchgeführt werden (vorher ist der Anteil der kindlichen Zellen zu niedrig).

Vorteil dieses Tests ist, dass er relativ früh in der Schwangerschaft und ohne Risiko für Mutter und Kind durchgeführt werden kann und dass er eine hohe Erkennungsrate bietet.

Nachteilig ist aber, dass auch dieser Test chromosomale Veränderungen nicht 100%ig erkennt, also ein auffälliges Ergebnis immer mit einer invasiven Methode abgesichert werden muss, und dass er (noch) recht teuer ist.

Eine Ultraschalluntersuchung kann durch diesen Test nicht ersetzt werden, da bei den im Rahmen des Ersttrimester-Screenings durchgeführten Ultraschalluntersuchungen eine Vielzahl fetaler Störungen nachgewiesen werden können, die durch einen genetischen Test nicht erfasst werden.

Quelle: www.bioscientia.de

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